본 기술은 25-하이드록시콜레스테롤 또는 R1 자리에 아세틸기를 갖는 그 유도체를 유효성분으로 하는 X-연관 부신백질이영양증(X-ALD) 예방·치료용 약학조성물과 예방·개선용 건강식품입니다. 소아 대뇌형(CCALD), 성인 부신척수신경병증(AMN), 뇌 부신척수신경병증(cAMN) 등 여러 아형을 대상으로 합니다.
X-ALD는 ABCD1 유전자 변이로 C26:0 같은 포화 극장쇄지방산(VLCFA)이 분해되지 못하고 쌓이면서 척수병증, 대뇌 탈수초 등을 일으키는 선천성 대사질환이지만, 진행을 멈출 수 있는 임상 치료법은 없었습니다. 로바스타틴은 다수 환자 임상에서 혈중 VLCFA를 뚜렷이 낮추지 못했고, 식이 보조제로 쓰이는 로렌조 오일 역시 질병 진행을 막지 못하는 한계가 있었습니다.
본 기술은 25-하이드록시콜레스테롤이 세포 내 극장쇄지방산 수준을 낮추는 작용을 이용하며, 환자 유래 CCALD·AMN 세포와 유도만능줄기세포에서 분화한 희돌기교세포에서 C26:0 감소가 확인된 물질을 유효성분으로 씁니다. 원인 대사물의 축적을 직접 조절한다는 명확한 작용점을 가집니다. 소아 대뇌형 부신백질이영양증 치료제, 성인 부신척수신경병증 진행 억제제, 희귀 대사질환 환자용 식이 관리 건강식품에 적용될 수 있어 치료 수단이 거의 없던 X-ALD에서 극장쇄지방산 축적 자체를 겨냥하는 새로운 치료 접근을 제공할 수 있습니다.
본 발명은 교육부의 KRAS 변이에 의한 폐암의 신규 치료 표적에 대한 조절 물질 발굴 연구 지원을 통해 개발되었습니다.
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